近几年来，约有二至三成新生儿父母，为了购买新生儿终生保险，在宝宝刚出生後先接受法定新生儿筛检，等到一至三个月左右核保通过後，再进行较全面的自费筛检，这个观念错误的情况，近几年广为流传於家长社群当中，但如无法即时筛检出庞贝氏症、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等罕见疾病，可能错失黄金治疗时机，病情严重者甚至危及生命！

北荣儿童医学部遗传内分泌科主任杨佳凤九日在记者会表示，这个疾病於二○○八年开始筛检的时候，很快两年内全台涵盖率，已达到百分之九十七，结果最近三至五年一路下滑，下滑到百分之六十七，足足大幅下降三成，当时整个新生儿筛检系统都在想发生什麽事，为什麽会造成这样的结果？呼吁家长不要为了任何原因，就轻易地放弃新生儿筛检。

北荣儿童医学部主任牛道明强调，国外庞贝氏症治疗越晚的话，将来可能要坐轮椅、甚至有些患者做气切，就算存活下来也会出现严重并发症，但是越早治疗就不会有这些问题。此外，商业保险与新生儿筛检不冲突，建议即使自费也要做完筛检，目前自费项目其实很便宜，以北荣来说只要二、三千元。

北荣提供一个庞贝氏症（Pompe disease）案例，台中王小弟出生後二十七天呼吸困难，紧急就医後发现心脏异常肥大，肌张力低，肌肉酵素增高，高度怀疑罹患庞贝氏症，像这种情况必须插管治疗。杨佳凤主任接获通知後，立即派出医疗团队，将病童接至北荣後启动紧急处理。

由於王小弟病情不乐观，出现急性气道压迫，医师立刻换置气管内管，避免下端气道完全压迫无法进气，後来在新生儿加护病房，又频繁出现心律不整，小小胸腔被异常肥大心脏塞满，以致血液无法回流，患童合并全身水肿，心跳更降至每分钟三十下，病情十分危急，必须立即进行心脏按摩急救，新生儿叶克膜小组已在旁待命，经医疗团队通力合作，成功挽救生命，住院治疗四十天康复出院。

杨佳凤强调，整个抢救过程当中，根本就是一场殊死战，往往差一点就救不回来，所幸多一点把王小弟救回来！庞贝氏症是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，属於体染色体隐性遗传疾病，庞贝氏症分成两种类型，其中婴儿型患者若不及时治疗，会在一岁前死於心脏衰竭或呼吸衰竭。

台湾平均每二万五千名新生儿，就有一位是庞贝氏症患者。目前治疗方式为每两周施打病人体内所缺乏的酵素，越早治疗预後越好。目前台湾接受新生儿筛检确诊接受治疗，大约有一百位病人。国健署补助二十一项新生儿筛检，但不包含庞贝氏症、脊髓性肌肉萎缩症等重大罕见疾病。王小弟的家长当时基於保险考量，选择等到满月纳保後再进行自费新生儿筛检，以致王小弟无法及时筛检出庞贝氏症。

牛道明主任呼吁每一位新生儿家长，所有新生儿公费与自费筛检项目，均由专家学者反覆讨论後制定，都是非常重要的疾病，特别是庞贝氏症、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）两种罕见疾病，有著必须早期诊断、早期治疗的急迫性。